Biological Stuff

O diagnóstico prenatal  é un conxunto de técnicas que permiten observar o feto ou analizar o ADN de células fetais durante o embarazo e detectar a existencia de alteracións xenéticas no feto. PRINCIPAIS FACTORES DE RISCO Existencia de antecedentes familiares con alteracións xenéticas. Ter un fillo cunha enfermidade hereditaria rara. A idade da nai. PRINCIPAIS TÉCNICAS DE DIAGNOSE PRENATAL Ecografía Método de exploración non invasivo e máis utilizado. Está baseado en ultrasons e permite identificar determinadas alteracións e malformacións do esqueleto e do tubo nerual, cardiopatías, etc. Permite medir o grosor do pregue da caluga fetal. Un aumento deste pode indicar unha posible afectación de síndrome de Down. Biopsia corial Consiste na extración dunha mostra das vilosidades do corion (contén células fetais para estudar os seus cromosomas). Realízase por vía vaxinal ou mediante punción abdominal. Realizase a a partir das semanas 11 e 12 de xestación. Amnioc

O SISTEMA AB0 Os grupos sanguíneos son clasificacións do sangue de acordo coas substancias presentes na superficie dos glóbulos vermellos e no plasma sanguíneo. As dúas clasificacións principais de grupos sanguíneos son o sistema AB0  e o factor Rh . Os antíxenos  son substancias presentes na superficie das células que inducen, noutro individuo, a fabricación de anticorpos e a resposta inmunitaria para neutralizar  estes antíxenos. Os anticorpos  son preoteínas no plasma sanguíneo e producidas polas células do sistema inmunitario, capaces de unirse e neutralizar aos antíxenos. O factor Rh é unha proteína que se atopa na membrana dos glóbulos vermellos.

O SEXO DEPENDE DOS CROMOSOMAS X E Y Nos humanos o sexo de cada individuo determínao unha parella de cromosomas (cromosomas sexuais). Muller: xenotipo XX Home: xenotipo XY. Os cromosomas sexuais conteñen xenes que interveñen no desenvolvemento sexual. A IMPORTANCIA DO XENE SRY NA DETERMINACIÓN DO SEXO MASCULINO Os cromosomas sexuais non son homólogos, o cromosoma X e máis longo e ten máis xenes que o Y. Os dous teñen unha rexión con xenes relacionados coa determinación do sexo e a formación dos órganos sexuais. O cromosoma X posúe xenes que controlan caracteres hereditarios (caracteres ligados de sexo). Nun extremo do cromosoma Y está o xene SRY, responsable de que se desenvolvan no feto os órganos sexuais masculinos. Isto ocorre a partir das seis semanas de xestación. ENFERMIDADES LIGADAS AO SEXO: A HEMOFILIA E O DALTONISMO A hemofilia é unha enfermidade debida a un alelo recesivo no cromosoma X, caracterizado polo déficit dos factores de coagulación

A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA A transmisión dos caracteres hereditarios na especie humana, tanto os trazos físicos como as enfermidades xenéticas, réxese polos mesmosprincipios da herdanza mendeliana. Hai caracteres controlados por só un xene e outros e herdanza máis complexa. A súa manifestación descendencia depende de varios factores: Tipo de alelo responsable do carácter. Localización do xene nos autosomas ou nos cromosomas sexuais. As enfermidades hereditarias e xenéticas As enfermidades hereditarias son as que son transmitidas de pais a fillos a través dos xenes. Adoitan manifestarse en varios membros da mesma familia, segundo o seu tipo de herdanza. As enfermidades xenéticas son todas as que se deben a cambios ou alteracións do ADN. Poden deberse a mutacións ou alteracións cromosómicas. ALBINISMO: UN EXEMPLO DE HERDANZA RECESIVA É un trastorno causado por un alelo recesivo. Os individuos heterocigóticos non a manifestan pero son portadores e poden transm

PRIMEIRA LEI: O CRUZAMENTO ENTRE HOMOCIGÓTICOS PARA UN CARÁCTER PRODEUCE UNHA DESCENDENCIA UNIFORME Ao cruzar individuos de razas puras que difiren nun carácter, toda a descendencia é uniforme, presentando o carácter dominante. SEGUNDA LEI: O CRUZAMENTO DE HÍBRIDOS PARA UN SÓ CARÁCTER Ao cruzar os híbridos da F1 os alelos sepáranse e distribúense entre os gametos ao azar. O carácter recesivo maniféstase na F2. TERCEIRA LEI:HERDANZA INDEPENDENTE DE DOUS CARACTERES Os alelos para distintos caracteres hérdanse de maneira independente e combínanse ao azar na descendencia.

XENES E CARACTERES HEREDITARIOS A xenética é a parte da bioloxía que estuda a herdanza dos caracteres, o comportamento dos xenes dentro das células e a súa transmisión de pais a fillos. Os xenes son fragmentos de ADN que conteñen a información xenética responsable de cada un dos caracteres hereditarios. Transmítense de pais a fillos a través dos gametos que se producen na meiose. Cada xene ten dúas alternativas denominados alelos, un en cada cromosoma homólogo. Os alelos localízanse na mesma posición do cromosoma.  INDIVIDUOS HOMOCIGÓTICOS E HETEROCIGÓTICOS Os xenes e alelos represéntanse con letras. Cada individuo posúe dous alelos para cada carácter, cando estes alelos son iguais é homocigótico; distintos, heterocigótico ou híbrido. Denomínase alelo dominante (A) ao que se denomina no fenotipo dos individuos heterocigóticos, e recesivo (a) ao que queda oculto nos heterocigóticos. XENOTIPO E FENOTIPO O xenotipo é o conxunto de xenes que posúe un individuo  e que her

A CONTRIBUCIÓN DE MENDEL Á XENÉTICA Gregor Mendel foi un monxe e naturalista austríaco que descubreu os principios que controlan a herdanza dos caracteres hereditarios. Durante anos observou determinados caracteres do chícharo estudou o seu comportamento en sucesivos cruzamentos. Método científico: Realizou procedementos de polinización cruzada. Estudou cada carácter por separado para controlar todas as variables. Repitiu os experimentos e comprobou a súa reproducibilidade usando distintos caracteres. Analizou os resultados aplicando análises estatísticas. OS EXPERIMENTOS DE MENDEL Cruzamentos de liñas puras.  Elixiu dúas liñas puras que diferían nun só carácter e forzou a polinización cruzada entre elas. Tras repetir os cruzamentos con liñas puras diferentes doutros caracteres comprobou que a descendencia sempre era uniforme e se parecía a un dos parentais. aos que sempre aparecen nos híbridos chamounos dominantese que quedabaocultos, recesivos. Autofecundac

Neste 3º tema imos falar dos principios básicos da herdanza e como se transmiten os caracteres e enfermidades xenética á descendencia.

Un clon é un conxunto de células ou individuos xenéticamente idénticos que se orixinaron por reproducción asexual, mediante sucesivas división mitóticas dunha única célula. QUE É A CLONACIÓN É o procedemento polo que se poden obter copias xeneticamente idénticas dun xene, célula ou individuo. A CLONACIÓN NAS PLANTAS É un proceso clásico moi utilizado na agricultura e xardinariá para obter plantas a partir de partes doutra planta ( esgallos ou enxertos ).  COMO SE ORIXINAN ANIMAIS CLÓNICOS? Transferencia de embrións clonados, que se utiliza nos mamíferos para conseguir unha maior descendencia dos animais con máis interese gandeiro. Selecciónase unha vaca con excelentes características produtivas, fecúndanse os seus óvulos con espermatozoides seleccionados e obtéñense embrións. Ao estar formados por células indiferenciadas totipotentes poden dar lugar a un novo individuo completo. Sepáranse as células individuais do embrión antes de que comece a súa diferenciación, e d

QUE ACHEGAN A MITOSE E A MEIOSE? Nos organismos pluricelulares, a mitose permite aos individuos medrar e renovar os seus tecidos mediante divisións das céluls, e as células que se orixinan son idénticas á proxenitora. Nos unicelulares é unha forma de reprodución asexual Na meiose prodúcense gametos haploides que orixinan un cigoto diploide despois da fecundación. É clave para manter constante o número de cromosomas, contribúe á variabilidade xenética: Distribución independente dos cromosomas. Recombinación xenética.   Fecundación ao azar de gametos. A MEIOSE PERMITE A FORMACIÓN DOS GAMETOS Este proceso denomínase gametoxénese (ten lugar nas céluls xerminais dos órganos reprodutores baixo o control das hormonas sexuais. Dá lugar a gametos haploides). Tipos: -Espermatoxénese:  ten lugar nos testículos (formación de gametos masculinos). A partir dunha célula nai diploide (espermatogonia) prodúcense catro células haploides que se diferenciarán a espermatozoides. A me

A MEIOSE REDUCE O NÚMERO DE CROMOSOMAS A meiose é o proceso de división celular polo que a partir dunha célula diploide se producen catro fillas haploides: os gametos. Só ten lugar nos órganos produtores de gametos (ovarios e testículos nos animais e estames e pistilos nas plantas) Ten dúas divisións celulares consecutivas (I e II) similares á mitose, excepto en que non se duplica o ADN. etapas: profase, metafase, anafase e telofase. EN QUE CONSISTE A RECOMBINACIÓN XENÉTICA? As células resultantes da meiose teñen combinacións de xenes distintas á célula nai, intercambios de material xenético entre cromátides e cromosomas  homólogos. Denomínase entrecruzamento  e o seu resultado é a recombinación xenética . AS ETAPAS DOS ACONTECEMENTOS QUE OCORREN DURANTE A MEIOSE                              MEIOSE I:  Profase I moi longa onde se produce intercambio de material xenético entre cromátides de cromosomas homólogos. Os cromosomas homólogos sepáranse dando como resultado dúa

A MITOSE PRODUCE CÉLULAS FILLAS IDÉNTICAS Á CÉLULA NAI -Mitose:  división do núcleo celular para dar lugar a dúas células fillas con idéntica información xenética que a nai. Forma de reprodución asexual común ás células eucariotas.  Nos animais ocorre en case todos os tecidos, pero nas plantas só ocorre nos meristemas (tecidos encargados de dividirse e dar lugar aos demais tecidos da planta). O movemento dos cromosomas durante a mitose está controlada polos centríolos e o fuso mitótico. Os cromosomas ancóranse ás fibras do fuso, que controlan a separación das cromátides e o seu desprazamento cara ás células fillas. Fases: -Profase:  cromatina condensada forma cromosomas. Desaparece a envoltura nuclear e o nucléolo. Centríolos migran aos polos. Fórmase o fuso mitótico. -Metafase:  cromosomas insírense nos microtúbulos do fuso e dispóñense no centro da célula. -Anafase:  cromátides idénticas de cada cromosoma sepáranse. Fibras do fuso acúrtanse e arrastran ás cromátides a

O CICLO CELULAR É o conxunto de acontecementos que teñen lugar na célula desde a formación hata a división. Ten dúas etapas: interfase e división celular . INTERFASE Ocupa a maior parte da vida célula. É unha etapa de crecemento e de grande actividade metabólica. Fases: G₁ :  nela comeza a síntese das proteínas; increméntase o volume do citoplasma e o tamaño e o número dos orgánulos. As células que non se dividen detéñense nesta etapa. Fase S:  duplicación do ADN. Os cromosomas pasan a estar formados por dúas cromátides idénticas.   G₂:  prodúcense novos orgánulos. A célula prepárase para a división. DIVISIÓN CELULAR Chámase fase M. É unha etapa breve. Ten dúas fases: Mitose (ou división do núcleo): repartición de cromosomas entre as células fillas. Citocinese:  división do citoplasma coa repartición de orgánulos e a separación as células fillas. OS TUMORES Cando os sistemas de control da división celular fallan, as células poden empezar a divi

A NECESIDADE DA DIVISIÓN CELULAR Chámase reprodución ou división celular ao proceso polo que unha célula se separa dando lugar a dúas células fillas iguais xenéticamente á célula da que proveñen. Para que se producen novas células?: O crecemento do corpo. Renovar tecidos desgastados ou danados ou repoñer células que morren. No caso dos organismos unicelulares, a división celular orixina un novo organismo. Un ser humano ao longo da súa vida realiza uns 10.000 billóns de divisións celulares no seu corpo. A principal forma de división nas células eucariotas é a mitose. CROMOSOMAS E DIVISIÓN CELULAR Os cromosomas están no núcleo da célula e teñen información xenética que debe ser transmitida ás fillas na división celular. A información contén as instrucións para organizar a estrutura e función das novas células. A cromatina é unha asociación de ADN e unhas proteínas chamadas histonas. Cada cromosoma ten únicamente unha molécula de ADN. Cando a célula está en repouso

Este é o segundo tema, onde falaremos das principais formas de división celular e a importancia que teñen para o organismo.

ORGÁNULOS MEMBRANOSOS Retículo endoplasmático Rede de sacos e túbulos intercomunicados. -Retículo endoplasmático rugoso:  ten ribosomas na cara externa da membrana onde son sintetizadas as proteínas que logo pasan ao aparato de Golgi. -Retículo endoplasmático liso:  carece de ribosomas. Elimina substancias tóxicas e produce lípidos. Lisosomas e peroxisomas Vesículas membranosas que conteñen encimas. Os lisosomas fan a dixestión intraceluar e, os peroxisomas, reaccións de oxidación. Aparato de Golgi Formado por grupos de cisternas membranosas con extremos ensanchados. Modifica proteínas e lípidos e distribúense polas vesículas á membrana, medio extracelular ou lisosomas. Cloroplastos Exclusivos das células vexetais. Neles prodúcese a fotosíntese. Mitocondrias Teñen dúas membranas. Respiración celular. Teñen ADN  e ribosomas propios. ESTRUTURAS NON MEMBRANOSAS Ribosomas Formados por proteínas e ARNr. Sintetizan as proteínas.

A CÉLULA ANIMAL É moi complexa e ten moitos espazos internos delimitados por membranas onde se realizan diferentes funcións. Partes: -Membrana plasmática:  formada por unha bicapa de lípidos, glícidos e proteínas. -Citosol:  medio acuoso que envolve os compoñentes do citoplasma e o núcleo. -Citoesqueleto:  conxunto de filamentos proteicos e microtúbulos do citoplasma. -Centríolos:  estruturas exclusivas das células animais que forman parte do centrosoma. -Outras estruturas membranosas:  mitocondrias, retículo endoplasmático liso e rugoso, aparato de Golgi, lisosomas, peroxisomas e vesículas. -Diferenciación celular:  proceso mediante o que se forman células con aspectos diferentes e funcións distintas. Nas células animais a diversidade é moito maior (células epiteliasi, óseas, sanguíneas, nerviosas e musculares). A CÉLULA VEXETAL Características: Non teñen centríolos. Teñen unha parede celular  pegada á membrana celular. Está formada por celulosa e outras mol

Todos os seres vivos estamos formados por células que constitúen a suá unidade estrutural, funcional e metabólica. Hai dous tipos de células: CÉLULA PROCARIOTA Son as máis primitivas, as máis pequenas e teñen unha organización moi sinxela. Son características das bacterias e das cianobacterias. Características: Non teñen núcleo. O material xenético está libre no citoplasma. POoen ter plásmidos (pequenos fragmentos de ADN). Teñen unha membrana plasmática formada por unha bicapa de lípidos, glícidos e proteínas. Poden ter parede celular e mesmo unha cápsula. Teñen ribosomas no citoplasma.  Posúen pelos (ou pili). Prolongacións da célula bacteriana que lles permite unirse a outras. As bacterias Teñen unha organización sinxela. Adaptáronse a varias formas de vida, divídense moi simplemente tras replicar o ADN e poden transferírse xenes entre elas a través dos plásmidos. A maioría son beneficiosas pero outras poden causar graves enfermidades.                      

Proteínas Son biomoléculas formadas por combinacións de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos. Cada proteína está formada por cen aminoácidos e ademais por carbono, hidróxeno, osíxeno e nitróxeno. A súa estrutura é responsable da súa actividade biolóxica: Estrutura primaria: corresponde á ordennación ou secuencia dos aminoácidos na molécula proteica. Estrutura secundaria:  pregamento da proteína no espazo por atraccións producidas entre os seus aminoácidos. Estrutura terciaria: orixínase polas interaccións que suceden entre aminoácidos e entre eles e o medio onde está a proteína. Estrutura cuaternaria: asociación de varias cadeas de aminoácidos. É característica de grandes proteínas. As proteínas teñen moi diversa funcións que son moi importantes para as células: Estrutural:  forman parte de membranas e orgánulos celulares. Encimática ou catalítica:  regula as reaccións  do metabolismo. Realizana as encimas . Transporte doutras moléculas polo sangue. Defen