Xenética humana e enfermidades hereditarias

A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

A transmisión dos caracteres hereditarios na especie humana, tanto os trazos físicos como as enfermidades xenéticas, réxese polos mesmosprincipios da herdanza mendeliana.

Hai caracteres controlados por só un xene e outros e herdanza máis complexa. A súa manifestación descendencia depende de varios factores:

• Tipo de alelo responsable do carácter.
• Localización do xene nos autosomas ou nos cromosomas sexuais.

As enfermidades hereditarias e xenéticas

As enfermidades hereditarias son as que son transmitidas de pais a fillos a través dos xenes. Adoitan manifestarse en varios membros da mesma familia, segundo o seu tipo de herdanza.

As enfermidades xenéticas son todas as que se deben a cambios ou alteracións do ADN. Poden deberse a mutacións ou alteracións cromosómicas.

ALBINISMO: UN EXEMPLO DE HERDANZA RECESIVA

É un trastorno causado por un alelo recesivo. Os individuos heterocigóticos non a manifestan pero son portadores e poden transmitirllo aos fillos.

As persoas albinas non producen melanina. Teñen a pel e o pelo moi brancos e ollos rosas. Son moi sensibles á luz e poden sufrir queimaduras ou lesións ao expoñerse á luz.

A ENFERMIDADE DE HUNTINGTON

É unha enfermidade hereditaria debida a un alelo dominante que causa unha dexeneración progresiva do sistema nervioso. Acompáñase de movemento esaxerado das extremidades.
Maniféstase entre os 30 e os 50 anos, polo que a persoa afectada pode transmitir a enfermidade aos fillos antes de saber que a padecía.