A prevención das enfermidades xenéticas

O diagnóstico prenatal é un conxunto de técnicas que permiten observar o feto ou analizar o ADN de células fetais durante o embarazo e detectar a existencia de alteracións xenéticas no feto.

PRINCIPAIS FACTORES DE RISCO

• Existencia de antecedentes familiares con alteracións xenéticas.
• Ter un fillo cunha enfermidade hereditaria rara.
• A idade da nai.

PRINCIPAIS TÉCNICAS DE DIAGNOSE PRENATAL

Ecografía

Método de exploración non invasivo e máis utilizado. Está baseado en ultrasons e permite identificar determinadas alteracións e malformacións do esqueleto e do tubo nerual, cardiopatías, etc.

Permite medir o grosor do pregue da caluga fetal. Un aumento deste pode indicar unha posible afectación de síndrome de Down.

Biopsia corial

Consiste na extración dunha mostra das vilosidades do corion (contén células fetais para estudar os seus cromosomas). Realízase por vía vaxinal ou mediante punción abdominal. Realizase a a partir das semanas 11 e 12 de xestación.

Amniocentese

Extracción de líquido amniótico mediante punción a través do abdome da nai e o estudo dos cromosomas fetais neste líquido. É acompañado dunha ecografía para localizar o feto na placenta. Realízase entre as semanas 15 e 18. Permite realizar cariotipos e detectar anomalías no número de cromosomas.

O DIAGNÓSTICO XENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

É unha técnica que permite estimular as alteracións cromosómicas e xenéticas dos embrións antes da súa implatación, para obter fetos libres de determinadas enfermidades. Requírese fecundación in vitro previamente.

O consello xenético é o cunxunto de estudos clínicos, análises xenéticas e estudos familiares para valorar e asesorar aos pais sobre a probabilidade de aparaición dunha determinada enfermidade hereditaria na descendencia e as opcións máis adecuadas para previla ou curala.