A prevención das enfermidades xenéticas

O diagnóstico prenatal é un conxunto de técnicas que permiten observar o feto ou analizar o ADN de células fetais durante o embarazo e detectar a existencia de alteracións xenéticas no feto.

PRINCIPAIS FACTORES DE RISCO

  • Existencia de antecedentes familiares con alteracións xenéticas.
  • Ter un fillo cunha enfermidade hereditaria rara.
  • A idade da nai.

PRINCIPAIS TÉCNICAS DE DIAGNOSE PRENATAL

Ecografía

Resultado de imaxes para ecografia

Método de exploración non invasivo e máis utilizado. Está baseado en ultrasons e permite identificar determinadas alteracións e malformacións do esqueleto e do tubo nerual, cardiopatías, etc.
Permite medir o grosor do pregue da caluga fetal. Un aumento deste pode indicar unha posible afectación de síndrome de Down.

Biopsia corial

Resultado de imaxes para biopsia corial
Consiste na extración dunha mostra das vilosidades do corion (contén células fetais para estudar os seus cromosomas). Realízase por vía vaxinal ou mediante punción abdominal. Realizase a a partir das semanas 11 e 12 de xestación.

Amniocentese

Resultado de imaxes para amniocentesis
Extracción de líquido amniótico mediante punción a través do abdome da nai e o estudo dos cromosomas fetais neste líquido. É acompañado dunha ecografía para localizar o feto na placenta. Realízase entre as semanas 15 e 18. Permite realizar cariotipos e detectar anomalías no número de cromosomas.

O DIAGNÓSTICO XENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Resultado de imaxes para diagnostico genetico preimplantacional

É unha técnica que permite estimular as alteracións cromosómicas e xenéticas dos embrións antes da súa implatación, para obter fetos libres de determinadas enfermidades. Requírese fecundación in vitro previamente.

O consello xenético é o cunxunto de estudos clínicos, análises xenéticas e estudos familiares para valorar e asesorar aos pais sobre a probabilidade de aparaición dunha determinada enfermidade hereditaria na descendencia e as opcións máis adecuadas para previla ou curala.








Comentarios

Publicar un comentario

Entradas populares de este blog

A división celular: mitose e citocinese

Imagen
A MITOSE PRODUCE CÉLULAS FILLAS IDÉNTICAS Á CÉLULA NAI -Mitose:  división do núcleo celular para dar lugar a dúas células fillas con idéntica información xenética que a nai. Forma de reprodución asexual común ás células eucariotas.  Nos animais ocorre en case todos os tecidos, pero nas plantas só ocorre nos meristemas (tecidos encargados de dividirse e dar lugar aos demais tecidos da planta). O movemento dos cromosomas durante a mitose está controlada polos centríolos e o fuso mitótico. Os cromosomas ancóranse ás fibras do fuso, que controlan a separación das cromátides e o seu desprazamento cara ás células fillas. Fases: -Profase:  cromatina condensada forma cromosomas. Desaparece a envoltura nuclear e o nucléolo. Centríolos migran aos polos. Fórmase o fuso mitótico. -Metafase:  cromosomas insírense nos microtúbulos do fuso e dispóñense no centro da célula. -Anafase:  cromátides idénticas de cada cromosoma sepáranse. Fibras do fuso acúrtanse e arrastran ás cromátides a
Leer más

Estruturas e orgánulos da célula eucariota

Imagen
ORGÁNULOS MEMBRANOSOS Retículo endoplasmático Rede de sacos e túbulos intercomunicados. -Retículo endoplasmático rugoso:  ten ribosomas na cara externa da membrana onde son sintetizadas as proteínas que logo pasan ao aparato de Golgi. -Retículo endoplasmático liso:  carece de ribosomas. Elimina substancias tóxicas e produce lípidos. Lisosomas e peroxisomas Vesículas membranosas que conteñen encimas. Os lisosomas fan a dixestión intraceluar e, os peroxisomas, reaccións de oxidación. Aparato de Golgi Formado por grupos de cisternas membranosas con extremos ensanchados. Modifica proteínas e lípidos e distribúense polas vesículas á membrana, medio extracelular ou lisosomas. Cloroplastos Exclusivos das células vexetais. Neles prodúcese a fotosíntese. Mitocondrias Teñen dúas membranas. Respiración celular. Teñen ADN  e ribosomas propios. ESTRUTURAS NON MEMBRANOSAS Ribosomas Formados por proteínas e ARNr. Sintetizan as proteínas.
Leer más